神经元移行障碍为什么会造成癫痫产生

诊疗癫痫病的专家提到无脑畸形(1issencephaly)遗传方式有数种。一是x连锁显性遗传，累及x染色体长臂，见于x连锁无脑回和脑室四面结节性灰质异位；二是常染色体隐性遗传，见于孤立性无脑回序列，突变位于17号染色体短臂；三是相邻基因综合征，见于Miller-Dieker氏无脑回，也累及17号染色体短臂。无脑回畸形的临床表现都有癫痫发作和轻重不等的智力低下。

孤立性无脑回序YO(isolatedlissencephalysequence)属于常染色体隐性遗传，突变基因是LISl，位于染色体17p13．3区，此基因编码脑内的血小板激活乙酰水解酶的亚基，在脑中广泛表明。其功能是促使Ca++内流，使神经元内Ca++增高，进而启动神经元移行；也可改变突触联系，引发神经元回路的兴奋性改变。LISl基因突变可引发神经元移行缺陷。

Miller-Dieker综合征是一种严峻的无脑回畸形，大脑半球的岛盖有缺陷，脑小，面容畸形。严峻智力低下和癫痫发作，常表现为婴儿痉挛。突变基因在染色体17p13，或许与孤立性无脑回序列是同一基因(LISl)，编码血小板激活因子乙酰水解酶；也或许有多个基因缺陷或形成17p13单体性(缺失或易位)；或在17p13区域内有几个相邻基因的微缺失，即相邻基因综合征(contiguousgenesyndrome)。

x连锁无脑回(X-linkedhssencephaly)是x连锁显性遗传。男性半合子造成典型症状，女性杂合子的症状较轻(或许是受x染色体随机灭活迹象的作用)，畸形也较轻，形成脑皮质下带状灰质异位，或典型的双皮层综合征(doublecortexsyn-drome)。男性智力低下严峻，癫痫发作明显，发作类型多样，常为婴儿痉挛，也可有行为障碍。

脑室四面结节状灰质异位(periventricularnoduhrhetero-topia)为x连锁显性遗传，男性半合子多不能存活，故多见于女性杂合子。脑室四面灰质异位，分化好的神经元和胶质细胞形成多数结节。癫痫发作的产生率很高，全身性强直阵挛发作，局部性发作，或继发泛化。认知缺陷在女性不严峻。基因位于染色体Xq28，该区的候选基因编码GABA受体α3亚基或细胞粘附因子。