早长发癫痫脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿早期的早短发脑瘤帕金森氏症不会引发严重的概念化功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁暴发的脑瘤复发或复发间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查外，基因扫描已带入一项重要的诊断工具[2]。

而今，早短发脑瘤帕金森氏症的病征四处寻找已渗透到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及均氨基酸组测序的商业化里面。另外，性状特征、畸形学、脑瘤复发症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的脑瘤综合征，以及提示完全相同的基因扫描设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210