类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种病理特点

类霍普金斯染病（Huntington disease like，HDL）症候群筛选病因当中的一些点状临床乏善可陈主要有以下几种：

人口众多特征

霍普金斯染病（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯染病（Huntington disease like，HDL）症候群人口众多原产为广泛，但某些 HDL 症候群有人口众多原产特性。比如 HDL2 见于南非种族主义（南非种族主义 HD ；也乏善可陈当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及中国人当中也有报道。中国一些人需要再考虑 DRPLA，后者患染病率在中国一些人当中与 HD 类似，而在西欧和北欧一些人（加拿大坎伯兰一些人和法国人为主）当中，需要再考虑脊髓系统脂质染病。

运动染病因消失的部位

极少 HDL 症候群仅有有全身的运动障碍，还包括头部、头部、下半身等。但有明显口头部极其社则会活动见于脊髓腹红血球升高癫痫，还包括街舞-腹红血球升高癫痫和 McLeod 症候群。如为早发的乳头张力障碍或运动功能减退-强直症候群友涉及的头部-面颊-舌部病变则需要再考虑泛酸激酶涉及的脊髓变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可乏善可陈为情况严重的口头部乳头张力障碍友帕金森；也染病因。

共济失调

虽然 HD 染病程当中可能则会消失神经纤维萎缩，也有以共济失调为上半年染病因的 HD，年青人型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 当中出名。如有明显的共济失调，应再考虑 HDL 症候群。格鲁吉亚人当中需要再考虑 SCA17，中国人当中需要再考虑 DRPLA。

双眼社则会活动极其

在筛选病因当中比较有意义。HD 病变更为早即有扫视启动极其，后消失扫视减慢和扫视范围缩小。在情况严重的 HDL 症候群、街舞-腹红血球升高癫痫、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在脊髓腹红血球升高癫痫当中，能发现视频化扫视（fractionated saccades）和振荡器见跳跃（square-we jerks）。染病程更为早「神经纤维性」双眼社则会活动极其如扫视辨距不良、振荡器见跳跃、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维性变性染病的特性，能与 HD 筛选。

病癫痫

HD 当中，病癫痫仅消失在年青人型 HD 当中，10 岁以年前失忆癫痫的病变当中 30%~50% 仅有有病癫痫。而病癫痫在其他 HDL 症候群当中较多，如 SCA17 病变当中 22% 消失病癫痫，街舞腹红血球升高癫痫当中 60%，McLeod 症候群当中 40%，HDL1 症候群当中极少病变仅有有病癫痫。DRPLA 当中 20 岁年前失忆癫痫病变当中几乎仅有消失，在 40 岁之后失忆癫痫的病变当中，病癫痫仅仅消失。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较快速，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆癫痫后求生存年数 10~20 年，DRPLA 失忆癫痫后的求生存年数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症候群失忆癫痫早的令人满意较快速。年青人型 HD 令人满意较快速，但良性帕金森氏症街舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆癫痫，但令人满意比较缓慢。

借助于安全检查

在基因组检查年前需要要做基本的借助于安全检查，常规流行病学安全检查能筛选见性或亚见性染病因引起的街舞染病因。一些常规安全检查对 HDL 症候群病因也有帮助，如街舞-腹红血球升高癫痫和 McLeod 症候群则会有乳头酸激酶和胃酶升高，脊髓脂质染病的病变部分消失血清脂质降低，WD 病变 24 小时尿铜摄取升高等。

脊髓腹红血球症候群（街舞-腹红血球升高癫痫、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血腹红血球比例增加。

HD 病变头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脑和神经纤维萎缩在癌癫痫中叶消失。一些孩童失忆癫痫的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、脊髓腹红血球升高癫痫和 McLeod 症候群。神经纤维萎缩在筛选 HD 和 SCAs 当中比较重要。DRPLA 病变当中，神经纤维脑干萎缩、T2 相上大块脑下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病因的各项临床特性揭示见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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出版人： 张凌溪