病例学习：类似拉福拉病一例

全因，来自巴拉圭的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），发表在月所一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

高血压介绍

高血压小孩，16 岁，显现出短暂性认知能力下降和行为转变 5 年，而后显现出胸部强直-阵挛和肌阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯作废，随着病情进展又显现出小脑性共济失调。

大家族中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室检验除此以外乳酸、眼底检验、脑神经技术手段及十二指肠，其结果示长时间以。

皮肤切片（如下左图所示）提示肌内膜和龟头穿孔细胞氟硼酸布斯克染色特征性的细胞内葡聚糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病众所周知转变。

左图 1. 皮肤切片中拉福拉小棒状。A：腋区皮肤切片组织病理学检验提示方形或卵形的胞浆内氟硼酸–布斯克染色特征性，肌内膜和小叶馒头细胞抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如左图箭头所示），氟硼酸布斯克染色特征性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小棒状（如箭头所示）提示氟硼酸布斯克染色点

扩展写作

拉福拉病是由 2 个已知突变引起的一种致死性常以染色棒状隐性突变，这两个等位基因均位于 6 号染色棒状，这两个等位基因共五：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

极少 12-17 岁起病，中风年前一般没有尊严发育异常以，中风后多有更为严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常以由于光刺激或者本棒状感觉的冲动所诱发，高血压常以同时眩晕共济失调、自我意识障碍、痴呆等征状，相当多高血压中风后 10 年中死亡。

该病应与引起短暂性肌阵挛帕金森氏症的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常以见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性帕金森氏症伴破碎紫色拉伸遗传性、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目年前尚无针对治疗，临床主要是腹水支持治疗。

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撰稿： 程培训