病例学习：近似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

症状男孩，16 岁，出现进行性认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊铽、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着病情进展又出现小脑性共济失调。

家族中会 2 个祖父母患病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室检验都有乳酸、借助于检验、周围神经影像学及脑脊液，其结果言道出现持续性。

眼部切除（如下言道意图请注意）提言道肌腱上皮细胞和汗小叶食道细胞氰科诺托普染料感染性的线粒体葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病众所周知改变。

言道意图 1. 眼部切除中会拉福拉小体。A：腋区眼部切除有组织病理学检验提言道圆形或椭圆形的胞浆内氰–科诺托普染料感染性，肌腱上皮细胞和小叶葫芦细胞抗淀粉衣物体，即拉福拉小体（如言道意图箭头请注意），氰科诺托普染料感染性，200 倍镜下注意到；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头请注意）提言道氰科诺托普染料点

扩展选读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引起的一种活埋性常染料体隐性遗传疾病，这两个DNA均设于 6 号染料体，这两个DNA分别为：EPM2A，编码 laforin 复合物质；EPM2B，编码 malin 复合物。

极少 12-17 岁起病，得病同一时间一般没有精神发育持续性，得病后多有更为严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于光刺激或者本体感觉的精神状态所诱发，症状常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数症状得病后 10 年内活埋。

该病可不与引起进行性肌腱阵挛病症的其他疾病进行鉴定诊疗，其中会最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚肌腱阵挛）、肌腱阵挛性病症伴破碎金色纤维综合征、神经蜡样脂褐质沉降症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目同一时间尚无针对治疗，临床主要是对症赞成治疗。

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编辑： 程专业培训