类亨廷顿病综合征鉴别诊疗的7种临床特点

类Huntington病（Huntington disease like，HDL）囊肿鉴别病患之前所的一些特王以性临床显出主要有以下几种：

农业区特王以

Huntington病（Huntington disease，HD）和大部分类Huntington病（Huntington disease like，HDL）囊肿农业区原产很广，但某些 HDL 囊肿有农业区原产特性。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 所发显出之前所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙非裔的巴西人之前所及日本人之前所也有报道。日本人群需顾虑 DRPLA，后者患病率在日本人群之前所与 HD 近似于，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）之前所，需顾虑神经系统铁蛋白病。

运动性疾病状经常出现的部位

大其余部分 HDL 囊肿之外有四肢的运动妨碍，以外头部、颈部、肢体等。但有微小口头部异常文艺活动多见于神经钝红血球剧增性疾病，以外舞蹈-钝红血球剧增性疾病和 McLeod 囊肿。如为则有的肌腱侧向妨碍或运动功用减退-强直囊肿；还有相关的头部-颊部-舌部病变则需顾虑泛酸激复合物相关的神经变皮肤病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可显出为更为严重的口头部肌腱侧向妨碍；还有短暂性所发性疾病状。

共济失调

虽然 HD 偏头痛之前所可能会经常出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发性疾病状的 HD，青少年型号 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前所少见。如有微小的共济失调，应顾虑 HDL 囊肿。高加索人之前所需顾虑 SCA17，日本人之前所需顾虑 DRPLA。

眼皮文艺活动异常

在鉴别病患之前所非常有涵义。HD 病变早期即有扫视启动异常，后经常出现扫视变慢和扫视覆盖范围降低。在更为严重的 HDL 囊肿、舞蹈-钝红血球剧增性疾病、PKAN 和 WD 之前所也有类似改变。在神经钝红血球剧增性疾病之前所，能发现片段所谓扫视（fractionated saccades）和振荡器稍稍跳（square-we jerks）。偏头痛早期「小脑性」眼皮文艺活动异常如扫视辨距不良、振荡器稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大大部分脊髓小脑性变皮肤病的特性，能与 HD 鉴别。

病症

HD 之前所，病症非常少经常出现在青少年型号 HD 之前所，10 岁从前所偏头痛的病变之前所 30%~50% 之外有病症。而病症在其他 HDL 囊肿之前所较多，如 SCA17 病变之前所 22% 经常出现病症，舞蹈钝红血球剧增性疾病之前所 60%，McLeod 囊肿之前所 40%，HDL1 囊肿之前所大其余部分病变之外有病症。DRPLA 之前所 20 岁前所偏头痛病变之前所几乎之外经常出现，在 40 岁之后偏头痛的病变之前所，病症很少经常出现。

十分困难速度慢

HDL1 十分困难速度慢较慢，胃癌后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后猎食上限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的猎食上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿偏头痛早的十分困难较慢。青少年型号 HD 十分困难较慢，但良性增生舞蹈病（BHC）虽也在婴儿期或幼儿偏头痛，但十分困难非常缓慢。

基本功能检查

在基因组检测前所无需来作基本的基本功能检查，这两项血液学检查能鉴别稍稍性或亚稍稍皮肤病因造成了的舞蹈性疾病状。一些这两项检查对 HDL 囊肿病患也有帮助，如舞蹈-钝红血球剧增性疾病和 McLeod 囊肿会有肌腱酸激复合物和肝复合物上升时，神经铁蛋白病的病变其余部分经常出现血清铁蛋白降低，WD 病变 24 小时尿铬含量上升时等。

神经钝红血球囊肿（舞蹈-钝红血球剧增性疾病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血钝红血球比例增高。

HD 病变头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮质和小脑萎缩在病性疾病晚期经常出现。一些成年偏头痛的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经钝红血球剧增性疾病和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 之前所非常重要。DRPLA 病变之前所，小脑脑干萎缩、T2 相上深部皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述鉴别病患的各项临床特性总结见下图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪